Síndrome do X Frágil

Pesquisa publicada na Intellectual and Developmental Disabilities mostrou que nos EUA a MAIORIA das pessoas que trabalham com crianças com deficiência não têm conhecimentos básicos sobre a Síndrome do X Frágil. Dentre os profissionais, a pesquisa aponta: terapeutas comportamentais, psicólogos, professores de educação especial e fonoaudiólogos.
Mas será que essa realidade é apenas americana? Apostamos que não. 
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Pensando nisso, vamos esclarecer alguns pontos básicos (e vocês nos ajudam divulgando as informações a seguir por aí):
O que é a Síndrome do X Frágil? É uma doença genética ligada ao cromossomo X (daí o nome, entendeu?).
Com que frequência ocorre? Calcula-se que no mundo afete 1 em cada 4.000 meninos e uma em cada 6.000 meninas. Assim, percebe-se não se tratar de uma doença muito rara.
O que causa a Síndrome do X? Uma mutação no gene chamado FMR-1. Um gene é uma porção de DNA que contém as instruções para a fabricação de uma proteína; uma mutação é um erro em gene que afeta a produção da respectiva proteína. Na região que controla a expressão do FMR-1 existem várias repetições de uma sequência de 3 letras (tripleto CGG). Quando estão presentes mais de 200 destes tripletos, o gene deixa de funcionar e não se produz a proteína FMRP. Neste caso diz-se que a pessoa tem uma mutação completa. A gravidade do déficit cognitivo das pessoas com a Síndrome de X-Frágil é correlacionável com a quantidade de proteína produzida.
As pessoas com 55 a 200 tripletos têm uma pré-mutação e não têm próprias a doença. Contudo, quando a pré-mutação é transmitida pela mãe à descendência, o número de tripletos tende a aumentar e pode tornar-se numa mutação completa. Em contrapartida, quando transmitida pelo pai, a pré-mutação é habitualmente estável. A pré-mutação X-Frágil pode ser transmitida ao longo de várias gerações até que apareça um indivíduo afetado. Quando estão presentes mais de 200 destes tripletos, o gene deixa de funcionar e não se produz a proteína FMRP. Neste caso diz-se que a pessoa tem uma mutação completa. A gravidade do défice cognitivo das pessoas com a Síndrome de X-Frágil é correlacionável com a quantidade de proteína produzida.
Quais as características das pessoas com a Síndrome do X-Frágil? As características físicas associadas à Síndrome encontram-se muitas vezes dentro das variações normais da população geral, e é frequente só se tornarem mais evidentes perto da adolescência, o que dificulta um diagnóstico precoce por simples observação.
Os aspectos mais constantes são:
- Macrocefalia: cabeça de tamanho aumentado
- Face alongada com fronte e queixo proeminentes
- Orelhas grandes e descoladas
- Macroorquidismo: aumento testicular (não evidente antes dos 8 ou 9 anos)
- Articulações extremamente flexíveis
As alterações do comportamento não são específicas, mas apresentam um padrão bastante típico:
- Déficit cognitivo, desde dificuldades de aprendizagem até atraso mental profundo
- Hiperatividade ou problemas de déficit de atenção e concentração
-Ansiedade social e timidez excessiva
-Humor instável
- Hipersensibilidade sensorial e defesa tátil, ou seja, as texturas e o contato físico são difíceis
- Pobre contato visual
- Comportamentos autistas como a agitação ou morder as mãos
- Problemas de linguagem, perseveração do discurso (sempre repete as mesmas coisas) e ecolália (repete o que as pessoas dizem).
Apesar de todos estes problemas, que podem ocorrer em diferentes combinações e com gravidade variável, estas crianças possuem numerosas aptidões e competências que podem e devem ser maximizadas com uma intervenção e enquadramento adequados:
- Uma notável empatia e sociabilidade
- Uma excelente memória
- Uma grande intensidade nos interesses
- Uma extraordinária capacidade de imitação
- Um incrível senso de humor
O diagnóstico e a intervenção terapêutica precoces, e um enquadramento correto que permita a a imitação de comportamentos socialmente adequados, podem fazer toda a diferença.
Intervenções ao nível da terapia ocupacional, fonoaudiologia, psicomotricidade e outras, incluindo, quando indicado, a terapia farmacológica, podem ajudar a maximizar essas aptidões.
É NECESSÁRIO INVESTIR EM INTERVENÇÕES TERAPÊUTICAS!! Não se esqueça, ok?
Há cura para a Síndrome do X-Frágil?
Infelizmente, não há atualmente cura para a Síndrome do X-Frágil. Porém, está em curso uma intensa investigação nas áreas da genética, substituição protéica e psicofarmacologia que permitem nutrir esperanças para futuras intervenções que levem à cura.

Em quem casos devem ser pesquisadas a Síndrome do X-Frágil?
- Nos atrasos de desenvolvimento e déficits cognitivos de causa desconhecida não associados a microcefalia, atraso de crescimento ou situações polimalformativas;
Nos autismos e na Síndrome de Asperger
- Em algumas grávidas com história familiar de défict cognitivo
- Nos membros em risco de famílias com casos da Síndrome do X-Frágil
Fonte: apsxf.org

Retirado do blog: http://www.reab.me/aprenda-sobre-a-sindrome-do-x-fragil/

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